» » Как развивается прогерия

Как развивается прогерия

Детская прогерия, которая иногда ещё называется синдромом Гетчинсона – Гилфорда, это очень редкое генетическое заболевание. Всего в мире зафиксировано 80 случаев этого заболевания. При прогерии организм ребёнка начинает резко стареть и в 3 года кроха выглядит так, как выглядит старик в 70 лет.

Как развивается прогерияКак развивается прогерия

Прогерия – это заболевание, которое связано с мутацией генов. Однако истинная причина такой мутации совершенно не ясна. Кто – то считает, что во всём виновата наследственность родителей, кто-то считает, что прогерия возникает при воздействии на зародыш излучения, например, во время ядерного взрыва или при использовании рентгена для диагностики того или иного заболевания.

Всё дело в том, что мутация на генном уровне происходит в гене, который называется LMNA. Этот ген кодирует ламины – белки, из которых создаётся оболочка клеточного ядра. При этом прогерия наследуется по аутосомно – рецессивному наследованию. Это означает , что оба родителя обладают каким-то повреждённым геном, который встречается с другим таким же повреждённым геном. При этом половина детей у таких родителей рождаются здоровыми, а половина наследую заболевание во всём его проявлении.

 

Симптомы прогерии

 

Чаще всего заболевание даёт о себе знать не сразу. До 2 – 3 лет малыш развивается нормально. Никакого отставания в физическом и умственном развитии не происходит. Но затем постепенно болезнь даёт о себе знать. Рост ребёнка практически полностью прекращается. Особенно сильно начинает страдать кожа, особенно дерма. Она истончается, обезвоживается, становится сухой и сильно сморщенной. Особенно сильно это заметно на лице и конечностях. При этом на коже могут быть участки, которые сильно пигментированы и склерозированы. Сквозь такую тонкую и сухую кожу начинают просвечивать вены.

Как развивается прогерияКак развивается прогерия

Внешний вид при прогерии очень характерен. У ребёнка большая голова, на которой выступают большие лобные бугры, а вот личико крохи сильно сморщено, носик крошечный, а глаза большие и широко распахнутые. Нижняя челюсть всегда при прогерии остаётся недоразвитой. Происходит атрофия мышц, прекращение питания зубов и волос, отчего они выпадают. При прогерии наблюдаются и проблемы с сердечной системой – миокардит. Очень часто встречается нарушение обмена липидов и помутнение хрусталика. При этом развивается отклонение психического и физического развития. 

Как развивается прогерияКак развивается прогерия

Продолжительность жизни при прогерии составляет примерно 13 лет. Но большинство детей умирают, не достигнув и 7 лет. Но известны случаи, когда больные этим синдромом доживали до 27 лет, но это скорее исключение, чем правило.

Лечение синдрома Гетчинсона – Гилфорда не существует. Диагноз легко устанавливается по характерному виду больного или при помощи генетического анализа. Прогноз при детской прогерии очень неблагоприятный, а смерть наступает из-за остановки сердца или развития рака самых разных органов. Профилактика синдрома также невозможна из-за того, что заболевание это носит генетический характер.