» » Как проявляется фенилкетонурия у детей

Как проявляется фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения – это наследственное заболевание, которое передаётся от родителей детям и которое связано с нарушением обмена такой важной аминокислоты, как фениланин. При этом в организме больного накапливается фениланини и его токсические продукты распада, которые приводят к тому, что у ребёнка проявляется тяжёлое поражение нервной системы, а особенно головного мозга. Именно при этом заболевании один из симптомов – это нарушение умственного развития.

 

История открытия

Фенилкетонурия как самостоятельное заболевание впервые было описано в 1934 году врачом из Норвегии по имени Ивар Асбьёрн Фёллинг. В то вермя заболевание получило название гиперфениллалниемия, основным симптомом которой была именно задержка умственного развития. В Норвегии это заболевание до сих пор известно как «болезнь Фёлинга».

Как проявляется фенилкетонурия у детейКак проявляется фенилкетонурия у детей

А вот успешное лечение заболевания впервые было проведено в Англии в Бирмингемском детском госпитале. Произошло это событие в 50-х годах XX века. Лечение проводила целая группа медиков, руководил которыми Хорста Биккеля. Однако окончательно лечить и диагностировать заболевание научились только в начале 60-х годов того же века. Именно в это время был разработан специальный тест, который помогал в первые несколько дней после рождения ребёнка по анализу крови выявить это серьёзное заболевание. называется этот тест метод Гатри и сегодня используется у каждого новорожденного малыша.

Со временем о заболевании стало известно всё больше и больше, и диагностировать и лечить его научились уже с самого первого дня выявления. Да и сама диагностика сегодня не представляет какой-либо проблемы.

Со временем стало понятно, что это заболевание носит генетический характер и при этом выявляется очень много мутаций в самых разных генах человека с этим заболеванием.

 

Этиология фенилкетонурии

В большинстве случае заболевание связано с тем, что в организме происходит или очень резкое снижение, а иногда даже и полное отсутствие такого печёночного фермента, как фенилаланин-4-гидроксилазы. Именно этот фермент помогает превращать фениланин в тирозин. Именно такая форма заболевания называется классическая.

Как проявляется фенилкетонурия у детейКак проявляется фенилкетонурия у детей

Но примерно в 1% всех случаев заболевания встречаются так называемые атипичные формы болезни, которые связаны с тем, что мутация происходит в других генах.

Само же заболевание предается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что у родителей само заболевание не проявляется, однако они являются носителями этого мутантного гена. С этим и связно рождение больных детей у здоровых родителей.

 

Патогенез заболевания

При фенилкетонурии в организме больного ребёнка в большом количестве накапливаются токсические производные фениланина - фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты. У здоровых детей такие продукты обмена не образуются. К тому же у больного ребёнка в организме присутствуют и такие вещества, как фенилэтиламин и ортофенилацетат, которые тоже не выявляется у здоровых детей. Именно избыток этих веществ и приводит к тому, что в головном мозге начинаются некоторые изменения.

Как проявляется фенилкетонурия у детейКак проявляется фенилкетонурия у детей

А прогрессированное накопление этих веществ приводит к сильному изменению головного мозга, что приводит к снижению интеллекта, а в некоторых случаях может проявиться и идиотия. Однако точная причина поражения мозга при фенилкетонурии так и остается невыясненной.

 

Симптомы фенилкетонурии у детей

  1. Слабость.
  2. Вялость.
  3. Отсутствие интереса к тому, что происходит вокруг.
  4. Раздражительность, которая не всегда проявляется.
  5. Беспокойство.
  6. Частые срыгивания.
  7. Гипотония мышц.
  8. Судороги, которые можно считать самым первым признаком болезни.
  9. Аллергический дерматит.
  10. «Мышиный» запах мочи.
  11. Гипопигментация волос, радужки, кожи.
  12. Склеродермия.

 

Диагностика фенилкетонурии

При подозрении на заболевание обычно проводится тест на определение фенилаланина в крови. Если заболевание было выявлено и не было проведено лечение, то продукты распада фениланина можно обнаружить и в моче ребёнка, однако данный тест можно проводить не раньше, чем через 10 – 12 дней после рождения малыша.

К тому же данный анализ стоит обязательно сдать ребёнку, который родился от родителей, являющихся близкими родственниками, а также в том случае, если в семье или у близких родственников уже есть дети с подобным заболеванием.

 

Лечение и профилактика заболевания

Проявлений фенилкетонурии можно полностью избежать, если заболевание будет вовремя диагностировано, а сам ребенок до полного полового созревания будет ограничивать поступление фениланина в организм. Обычно такое поступление происходит вместе с пищей.

Как проявляется фенилкетонурия у детейКак проявляется фенилкетонурия у детей

Основной источник фениланина сегодня – это газированные напитки, некоторые лекарственные препараты и жевательные резинки. Однако каждый производитель обязан предупредить покупателя о том, что этот напиток или лекарственный препарат или другой продукт полностью противопоказан больным фенилкетонурией, так как в своём составе содержит фениланин. Такую информацию можно прочитать на этикетке данного пищевого или лекарственного продукта.

Но кроме этих газированных напитков и жевательных резинок диета ребёнка должна исключать ещё и такие продукты, как мясо, рыбу, молочные продукты и те продукты, которые содержат животный и некоторый растительный белок. А вот новорожденных матери вполне могут кормить грудью, если и сами будут соблюдать исключение из рациона некоторых продуктов питания.

Такую диету человеку придётся придерживаться всю жизнь. А вот правильно подобрать только разрешенные продукты питания поможет диетолог. К тому же человек, который болен фенилкетонурией, должен со всем вниманием отнестись к продолжению своего рода, ведь в данном случае есть очень большой риск рождения ребёнка с таким же наследственным недугом. А ведь вылечить болезнь, которая основана на мутации генов, просто невозможно.